Telung huruf SNP ana ing ngendi-endi ing studi genetika populasi.Preduli saka riset penyakit manungsa, posisi sipat potong, evolusi kewan lan ekologi molekuler, SNPs dibutuhake minangka basis.Nanging, yen sampeyan ora duwe pangerten jero babagan genetika modern adhedhasar urutan dhuwur-throughput, lan ngadhepi telung huruf kasebut, misale jek "wong liyo sing paling akrab", mula sampeyan ora bisa nindakake riset sabanjure.Mula sadurunge miwiti riset tindak lanjut, ayo dideleng apa iku SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), bisa dideleng saka jeneng lengkap basa Inggris, iki nuduhake variasi nukleotida tunggal utawa polimorfisme.Uga nduweni jeneng kapisah, disebut SNV (variasi nukleotida tunggal).Ing sawetara studi manungsa, mung sing duwe frekuensi populasi sing luwih dhuwur tinimbang 1% sing diarani SNP, nanging sacara umum, loro kasebut bisa dicampur.Dadi, kita bisa ngomong yen SNP, polimorfisme nukleotida tunggal, nuduhake mutasi sing siji nukleotida ing genom diganti karo nukleotida liyane.Contone, ing gambar ing ngisor iki, pasangan basa AT diganti karo pasangan basa GC, yaiku situs SNP.

Gambar

Nanging, apa iku "polymorphism nukleotida tunggal" utawa "variasi nukleotida tunggal", iku relatif ngandika, supaya data SNP perlu resequencing genom minangka basis, yaiku, data sequencinged sawise genom individu diurutake.Dibandhingake karo genom, situs sing beda karo genom dideteksi minangka situs SNP.

Ing babagan SNP babagan sayuran,kit PCR Plant Directbisa digunakake kanggo deteksi cepet.

Ing babagan jinis mutasi, SNP kalebu transisi lan transversi.Transisi nuduhake penggantian purin karo purin utawa pirimidin karo pirimidin.Transversion nuduhake substitusi bebarengan antarane purin lan pirimidin.Frekuensi kedadeyan bakal beda, lan kemungkinan transisi bakal luwih dhuwur tinimbang transversi.

Ing babagan endi SNP kedadeyan, SNP sing beda bakal duwe efek sing beda ing genom.SNP sing dumadi ing wilayah intergenik, yaiku, wilayah antarane gen ing genom, bisa uga ora mengaruhi fungsi genom, lan mutasi ing intron utawa wilayah promotor hulu gen bisa duwe pengaruh tartamtu ing gen;Mutasi sing kedadeyan ing wilayah ekson gen, gumantung apa sing nyebabake owah-owahan ing asam amino sing dikode, duwe efek sing beda ing fungsi gen.(Mesthi, sanajan loro SNP nyebabake beda ing asam amino, padha duwe efek beda ing struktur protein, lan pungkasanipun efek ing phenotype biologi bisa uga cukup beda).

Nanging, jumlah SNP sing kedadeyan ing lokasi gen biasane kurang signifikan tinimbang lokasi non-gen, amarga SNP sing mengaruhi fungsi gen biasane duwe pengaruh negatif marang kelangsungan urip individu, sing nyebabake individu sing nggawa SNP iki ing grup Antarane wong-wong mau diilangi.

Mesthi, kanggo organisme diploid, kromosom ana ing pasangan, nanging mokal kanggo pasangan kromosom persis padha kanggo saben basa.Mulane, sawetara SNP uga bakal katon heterozigot, yaiku, ana rong basa ing posisi iki ing kromosom.Ing klompok, genotipe SNP saka individu sing beda-beda dikumpulake bebarengan, sing dadi basis kanggo analisis sing paling akeh.Ing kombinasi karo sipat, bisa ditemtokake manawa SNP minangka penanda molekuler disambungake karo sipat, QTL (lokus sipat kuantitatif) saka sipat kasebut bisa diadili, lan GWAS (studi asosiasi genom-wide) utawa konstruksi peta genetik bisa ditindakake;SNP bisa digunakake minangka penanda molekul Ngadili hubungan evolusi antarane individu;sampeyan bisa nampilake SNP fungsional lan sinau mutasi sing gegandhengan karo penyakit;sampeyan bisa nggunakake owah-owahan frekuensi alel SNP utawa tarif heterozygous lan pratondho liyane kanggo nemtokake wilayah sing dipilih ing génom ... etc., digabungake karo saiki Kanthi pangembangan urutan dhuwur-throughput, atusan ewu utawa luwih situs SNP bisa dipikolehi saka set data urutan.Bisa diarani SNP saiki wis dadi landasan riset genetik populasi.

Mesthi, owah-owahan ing basa ing génom ora mesthi ngganti basa siji karo basa liyane (sanajan iki sing paling umum).Bisa uga ana siji utawa sawetara dhasar sing ilang, utawa rong dhasar.Sawetara dhasar liyane dipasang ing tengah.Kisaran cilik saka sisipan lan pambusakan iki bebarengan disebut InDel (penyisipan lan pambusakan), sing khusus nuduhake sisipan lan pambusakan fragmen cendhak (siji utawa sawetara dhasar).InDel sing dumadi ing lokasi gen bisa uga nduwe pengaruh marang fungsi gen, mula kadhangkala InDel uga nduweni peran penting ing riset.Nanging sakabèhé, status SNP minangka landasan genetik populasi isih ora bisa diowahi.